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BIG - Introduction à la BioInformatique et à la médecine Génomique
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- 免费证书
- 5 序列
- 等级 中级
- 从3 七月 2021开始
- 以4 六月 2022结束
课程详情
教学大纲
Thématiques
La trame pédagogique est constitué d’une description des enjeux de la génomique, des défis technologiques et techniques du séquençage haut débit, de l’interprétation des variations, de l’analyse et des méthodes bioinformatiques employées. Vous suivrez donc par étapes un pipeline bioinformatique d’analyse inversé, c’est à dire partir de l’interprétation du résultat d’une analyse SHD pour remonter aux fichiers bruts.
- Unité 1 : Comprendre la révolution du SHD en génétique médicale
- Introduction à la médecine génomique
- Génomique et maladies rares
- Génomique et oncogénétique
- Génomique et Technologies
- Génomique et bioinformatique
- Unité 2 : Interprétation d’une variation génétique
- Introduction
- Bases de données de fréquence populationnelle
- Bases de données de phénotype-génotype
- Outils d'agrégation des données fonctionnelles
- Interprétation en oncogénétique
- Conclusion
- Unité 3 : Appel des variations génétiques
- Principes de détection
- Formats de fichiers :VCF
- Détection de variations en oncogénétique
- Unité 4 : Alignement au génome de référence
- Méthodes et algorithmes d'alignement
- Formats de fichiers : BAM, SAM et CRAM
- Critères de qualité d'un alignement
- Visualisation des lectures
- Unité 5 : Appel des bases du séquençage
- Principes
- Formats de fichiers : FASTA, FASTq
- Critères qualité d'une variation somatique
先决条件
A qui s'adresse ce MOOC ?
Ce MOOC s’adresse tout particulièrement aux professionnels de santé, étudiants ou en exercice, pour lesquels la génétique fait partie du travail quotidien. Cela concerne aussi bien les médecins généticiens, conseillers en génétique, bioinformaticiens que les médecins non généticiens ou autres professions de santé souhaitant élargir leurs compétences.
Par ailleurs, il s’adresse également au grand public souhaitant appréhender les bases de la bioinformatique appliquée à la médecine génomique et à l’interprétation médicale des variations génétiques. Une connaissance de la génétique humaine est cependant recommandée pour mieux profiter du contenu de l’enseignement.
讲师
Julien THEVENON
Chef du service Génétique, Génomique et Procréation et coordonnateur d'un site constitutif centre de référence maladies rares avec anomalies du développement et syndromes malformatifs, au sein de la filière de santé maladies rares AnDDI-rares et co-responsable du laboratoire de biologie médicale multi-site AURAGEN.
Kévin YAUY
Avec un attrait tout particulier pour la génétique clinique et la bioinformatique, il est engagé dans plusieurs enseignements de bioinformatique pour la communauté de génétique médicale. Sa thématique de recherche est l’exploration bioinformatique du génome humain pour résoudre l’impasse diagnostique de maladies rares. Il a commencé une thèse de sciences CIFRE sur ce sujet à l’Université Grenoble Alpes et SeqOne.
Evan GOUY
Depuis le début de ses études de médecine, il s’est intéressé à la pédagogie médicale et l’ingénierie de formation avec un attrait particulier pour les TICE et l’enseignement par les pairs. Pour l’année 2019-2020, il est actuellement en Master 2 AIRE Learning Sciences au Centre de Recherche Interdisciplinaire à Paris.
编辑
巴黎大学（又称新巴黎大学）于 1896 年重建，由理学院、文学院、法学院、医学院、新教神学院和高等药学院组成。它于 1970 年底解散，成为十三所独立的大学。
平台
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