BIG : BioInformatique pour la Génétique Médicale
date_range Inicia em 22 de fevereiro de 2020
event_note Termina em 2 de junho de 2020
list 5 sequencias
assignment Nível: Intermediário
chat_bubble_outline Idioma: Francês
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Informações principais

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Sobre o conteúdo

Le MOOC BiG “BioInformatique pour la Génétique médicale” a pour vocation d’aborder l’ensemble des aspects bioinformatiques nécessaires à la production et à l’interprétation de données du séquençage haut débit (SHD) ou Next Generation Sequencing (NGS) au sein d’un laboratoire de génétique médicale avec des exemples des maladies rares et de l'oncogénétique.

Cet enseignement introductif s’adresse principalement aux professionnels de santé ayant recours à la génomique. Son objectif est de fournir des contenus concrets et adaptés pour leur permettre de comprendre les différentes étapes du phénotypage au diagnostic et d’avoir un oeil critique sur les analyses en tenant compte des pièges et des limites du SHD.

Pour le grand public ou les apprenants curieux, l’objectif est de les sensibiliser à une technique qui prend une place majeure dans le diagnostic des maladies génétiques et dans le système de santé français.

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Pré-requisito

A qui s'adresse ce MOOC ?

Ce MOOC s’adresse tout particulièrement aux professionnels de santé, étudiants ou en exercice, pour lesquels la génétique fait partie du travail quotidien. Cela concerne aussi bien les médecins généticiens, conseillers en génétique, bioinformaticiens que les médecins non généticiens ou autres professions de santé souhaitant élargir leurs compétences.

Par ailleurs, il s’adresse également au grand public souhaitant appréhender les bases de la bioinformatique appliquée à la médecine génomique et à l’interprétation médicale des variations génétiques. Une connaissance de la génétique humaine est cependant recommandée pour mieux profiter du contenu de l’enseignement.

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Programa de estudos

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Instrutores

Julien THEVENON
Chef du service Génétique, Génomique et Procréation et coordonnateur d'un site constitutif centre de référence maladies rares avec anomalies du développement et syndromes malformatifs, au sein de la filière de santé maladies rares AnDDI-rares et co-responsable du laboratoire de biologie médicale multi-site AURAGEN.

Kévin YAUY
Avec un attrait tout particulier pour la génétique clinique et la bioinformatique, il est engagé dans plusieurs enseignements de bioinformatique pour la communauté de génétique médicale. Sa thématique de recherche est l’exploration bioinformatique du génome humain pour résoudre l’impasse diagnostique de maladies rares. Il a commencé une thèse de sciences CIFRE sur ce sujet à l’Université Grenoble Alpes et SeqOne.

Evan GOUY
Depuis le début de ses études de médecine, il s’est intéressé à la pédagogie médicale et l’ingénierie de formation avec un attrait particulier pour les TICE et l’enseignement par les pairs. Pour l’année 2019-2020, il est actuellement en Master 2 AIRE Learning Sciences au Centre de Recherche Interdisciplinaire à Paris.

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Criador do conteúdo

Université Sorbonne Paris Cité

L’université Sorbonne Paris Cité est une communauté d'universités et établissements, regroupant des établissements d’enseignement supérieur et de recherche de la ville de Paris et de la Seine-Saint-Denis.

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Plataforma

FUN MOOC

France Université Numérique est le diffuseur des cours en ligne des établissements d’enseignement supérieur français et de leurs partenaires.

Il opère plusieurs plateformes de diffusion, dont la plus connue, FUN MOOC, est la première plateforme académique francophone mondiale. Grâce à de nombreux établissements partenaires, cette plateforme propose un vaste catalogue de cours s’enrichissant de jour en jour avec des thématiques variées et d’actualité.
 

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Conteúdo
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Platforma
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Didática
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