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BIG - Introduction à la BioInformatique et à la médecine Génomique
- Acesso livre
- Certificado gratuito
- 5 sequências
- Intermediate Level
- Começa em 3 julho 2021
- Termina em 4 junho 2022
Detalhes do curso
Programa de Estudos
Thématiques
La trame pédagogique est constitué d’une description des enjeux de la génomique, des défis technologiques et techniques du séquençage haut débit, de l’interprétation des variations, de l’analyse et des méthodes bioinformatiques employées. Vous suivrez donc par étapes un pipeline bioinformatique d’analyse inversé, c’est à dire partir de l’interprétation du résultat d’une analyse SHD pour remonter aux fichiers bruts.
- Unité 1 : Comprendre la révolution du SHD en génétique médicale
- Introduction à la médecine génomique
- Génomique et maladies rares
- Génomique et oncogénétique
- Génomique et Technologies
- Génomique et bioinformatique
- Unité 2 : Interprétation d’une variation génétique
- Introduction
- Bases de données de fréquence populationnelle
- Bases de données de phénotype-génotype
- Outils d'agrégation des données fonctionnelles
- Interprétation en oncogénétique
- Conclusion
- Unité 3 : Appel des variations génétiques
- Principes de détection
- Formats de fichiers :VCF
- Détection de variations en oncogénétique
- Unité 4 : Alignement au génome de référence
- Méthodes et algorithmes d'alignement
- Formats de fichiers : BAM, SAM et CRAM
- Critères de qualité d'un alignement
- Visualisation des lectures
- Unité 5 : Appel des bases du séquençage
- Principes
- Formats de fichiers : FASTA, FASTq
- Critères qualité d'une variation somatique
Pré-requisito
A qui s'adresse ce MOOC ?
Ce MOOC s’adresse tout particulièrement aux professionnels de santé, étudiants ou en exercice, pour lesquels la génétique fait partie du travail quotidien. Cela concerne aussi bien les médecins généticiens, conseillers en génétique, bioinformaticiens que les médecins non généticiens ou autres professions de santé souhaitant élargir leurs compétences.
Par ailleurs, il s’adresse également au grand public souhaitant appréhender les bases de la bioinformatique appliquée à la médecine génomique et à l’interprétation médicale des variations génétiques. Une connaissance de la génétique humaine est cependant recommandée pour mieux profiter du contenu de l’enseignement.
Instrutores
Julien THEVENON
Chef du service Génétique, Génomique et Procréation et coordonnateur d'un site constitutif centre de référence maladies rares avec anomalies du développement et syndromes malformatifs, au sein de la filière de santé maladies rares AnDDI-rares et co-responsable du laboratoire de biologie médicale multi-site AURAGEN.
Kévin YAUY
Avec un attrait tout particulier pour la génétique clinique et la bioinformatique, il est engagé dans plusieurs enseignements de bioinformatique pour la communauté de génétique médicale. Sa thématique de recherche est l’exploration bioinformatique du génome humain pour résoudre l’impasse diagnostique de maladies rares. Il a commencé une thèse de sciences CIFRE sur ce sujet à l’Université Grenoble Alpes et SeqOne.
Evan GOUY
Depuis le début de ses études de médecine, il s’est intéressé à la pédagogie médicale et l’ingénierie de formation avec un attrait particulier pour les TICE et l’enseignement par les pairs. Pour l’année 2019-2020, il est actuellement en Master 2 AIRE Learning Sciences au Centre de Recherche Interdisciplinaire à Paris.
Editor
A Universidade de Paris (também conhecida como Universidade Nova de Paris) foi recriada em 1896, agrupando a Faculdade de Ciências, a Faculdade de Letras, a Faculdade de Direito, a Faculdade de Medicina, a Faculdade de Teologia Protestante e a Escola Superior de Farmácia. Foi dissolvida no final de 1970 para dar lugar a treze universidades independentes.
Plataforma
France Université Numérique est le diffuseur des cours en ligne des établissements d’enseignement supérieur français et de leurs partenaires.
Il opère plusieurs plateformes de diffusion, dont la plus connue, FUN MOOC, est la première plateforme académique francophone mondiale. Grâce à de nombreux établissements partenaires, cette plateforme propose un vaste catalogue de cours s’enrichissant de jour en jour avec des thématiques variées et d’actualité.
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