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BIG - Introduction à la BioInformatique et à la médecine Génomique
- Free Access
- Free certificate
- 5 Sequences
- Intermediate Level
- Starts on July 3, 2021
- Ends on June 4, 2022
Course details
Syllabus
Thématiques
La trame pédagogique est constitué d’une description des enjeux de la génomique, des défis technologiques et techniques du séquençage haut débit, de l’interprétation des variations, de l’analyse et des méthodes bioinformatiques employées. Vous suivrez donc par étapes un pipeline bioinformatique d’analyse inversé, c’est à dire partir de l’interprétation du résultat d’une analyse SHD pour remonter aux fichiers bruts.
- Unité 1 : Comprendre la révolution du SHD en génétique médicale
- Introduction à la médecine génomique
- Génomique et maladies rares
- Génomique et oncogénétique
- Génomique et Technologies
- Génomique et bioinformatique
- Unité 2 : Interprétation d’une variation génétique
- Introduction
- Bases de données de fréquence populationnelle
- Bases de données de phénotype-génotype
- Outils d'agrégation des données fonctionnelles
- Interprétation en oncogénétique
- Conclusion
- Unité 3 : Appel des variations génétiques
- Principes de détection
- Formats de fichiers :VCF
- Détection de variations en oncogénétique
- Unité 4 : Alignement au génome de référence
- Méthodes et algorithmes d'alignement
- Formats de fichiers : BAM, SAM et CRAM
- Critères de qualité d'un alignement
- Visualisation des lectures
- Unité 5 : Appel des bases du séquençage
- Principes
- Formats de fichiers : FASTA, FASTq
- Critères qualité d'une variation somatique
Prerequisite
A qui s'adresse ce MOOC ?
Ce MOOC s’adresse tout particulièrement aux professionnels de santé, étudiants ou en exercice, pour lesquels la génétique fait partie du travail quotidien. Cela concerne aussi bien les médecins généticiens, conseillers en génétique, bioinformaticiens que les médecins non généticiens ou autres professions de santé souhaitant élargir leurs compétences.
Par ailleurs, il s’adresse également au grand public souhaitant appréhender les bases de la bioinformatique appliquée à la médecine génomique et à l’interprétation médicale des variations génétiques. Une connaissance de la génétique humaine est cependant recommandée pour mieux profiter du contenu de l’enseignement.
Instructors
Julien THEVENON
Chef du service Génétique, Génomique et Procréation et coordonnateur d'un site constitutif centre de référence maladies rares avec anomalies du développement et syndromes malformatifs, au sein de la filière de santé maladies rares AnDDI-rares et co-responsable du laboratoire de biologie médicale multi-site AURAGEN.
Kévin YAUY
Avec un attrait tout particulier pour la génétique clinique et la bioinformatique, il est engagé dans plusieurs enseignements de bioinformatique pour la communauté de génétique médicale. Sa thématique de recherche est l’exploration bioinformatique du génome humain pour résoudre l’impasse diagnostique de maladies rares. Il a commencé une thèse de sciences CIFRE sur ce sujet à l’Université Grenoble Alpes et SeqOne.
Evan GOUY
Depuis le début de ses études de médecine, il s’est intéressé à la pédagogie médicale et l’ingénierie de formation avec un attrait particulier pour les TICE et l’enseignement par les pairs. Pour l’année 2019-2020, il est actuellement en Master 2 AIRE Learning Sciences au Centre de Recherche Interdisciplinaire à Paris.
Editor
The University of Paris (also known as the New University of Paris) was re-created in 1896 as a grouping of the Faculty of Science, the Faculty of Arts, the Faculty of Law, the Faculty of Medicine, the Faculty of Protestant Theology and the École supérieure de pharmacie. It was dissolved at the end of 1970 to make way for thirteen independent universities.
Platform
France Université Numérique is the broadcaster of the online courses of French higher education institutions and their partners.
It operates several platforms of diffusion, of which the best known, FUN MOOC, is the first French-speaking academic platform worldwide. Thanks to many partner institutions, this platform offers a vast catalog of courses enriched daily with various themes and current events.
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